La malattia di Anderson- Fabry è una patologia a trasmissione genetica ereditaria. Meglio nota come malattia di Fabry, è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza di uno specifico enzima, che si chiama alfa-galattosidasi.
Questo enzima è necessario al corretto smaltimento di alcune sostanze nocive per i tessuti e gli organi del nostro corpo. Se l’enzima è carente queste sostanze (chiamate glicosfingolipidi) si accumulano causando progressivamente danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale.
La malattia si presenta spesso con una sintomatologia non specifica, che può comprendere dolori molto forti a mani e piedi (acroparesterie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista. Per questo motivo la diagnosi arriva molto spesso in età adulta, nonostante i sintomi siano comparsi molti anni prima.
Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo “Difetti da accumulo di lipidi”).
Per saperne di più visita la sezione di Osservatorio Malattie Rare dedicata alla MALATTIA DI FABRY.